Google DeepMind, insan DNA'sındaki tüm tek harfli baz değişimlerinin moleküler sonuçlarını hesaplayan 1 petabaytlık AlphaGenome Atlas platformunu akademik araştırmacıların kullanımına açtı.
Google DeepMind, insan genomundaki 9 milyar olası tek harfli baz değişiminin moleküler sonuçlarını tahmin eden AlphaGenome Atlas platformunu kullanıma sundu. Şirket, DNA dizilimindeki değişikliklerin hücresel süreçleri nasıl etkilediğini tahmin eden temel AlphaGenome modelini geçen yıl duyurmuştu; 8 Eylül tarihinde yayımlanan Atlas ise bu modelin ürettiği tahminleri önceden hesaplanmış 1 petabaytlık devasa bir veri tabanına dönüştürdü. Yaklaşık 3 milyar kimyasal harften oluşan insan genomundaki her bir tek nükleotid varyantının hücre ve dokulardaki olası etkilerini içeren platform, akademik araştırmacılara ücretsiz bir web arayüzü ve uygulama programlama arayüzü üzerinden açıldı.
İnsan DNA'sının yaklaşık yüzde 98'lik bölümü doğrudan protein kodlamayan, geçmişte işlevsiz sanılan ancak genlerin ne zaman ve nasıl okunacağını belirleyen düzenleyici dizilerden oluşuyor. AlphaGenome, tek bir baz çiftindeki değişimin çevresindeki 1 milyon çifte kadar uzanan genetik ağ üzerindeki etkisini inceleyebiliyor. Atlas projesi öncesinde araştırmacıların her bir varyantı incelemek için biyoinformatik uzmanlığına ve yüksek kapasiteli kişisel ya da kurumsal bilgisayar kaynaklarına ihtiyaç duyması geniş çaplı analizleri sınırlıyordu. DeepMind araştırmacılarının 1 milyon gigabayta karşılık gelen 1 petabaytlık veriyi önceden işlemesi, araştırmacıların karmaşık komut satırları yerine doğrudan tarayıcı üzerinden sorgu yapabilmesini sağladı. Şirket ayrıca varyantların biyolojik etkisini tek bir sayısal göstergeye indirgeyen AlphaGenome Varyant Etki (AVI) puanını yayımladı.
Platformun sunduğu hesaplama kolaylığına karşın bağımsız bilim insanları modelin tahminlerine ihtiyatla yaklaşılması gerektiğini vurguluyor. University of California, San Francisco bünyesinde görev yapan Katie Pollard liderliğindeki bir araştırma ekibinin 11 Eylül tarihli ön baskı çalışması, AlphaGenome'un nedensel mutasyonları saptamada başarılı olduğunu ancak bu mutasyonların etkisini sistematik biçimde düşük tahmin ettiğini gösterdi. Pollard'ın ekibi, modelin özellikle genom üzerinde birbirine yakın konumlanmayan düzenleyici diziler ile kontrol ettikleri genler arasında her zaman doğru bağlantı kuramadığını belirledi. KTH Royal Teknoloji Enstitüsü ve New York Genom Merkezi araştırmacısı Tuuli Lappalainen de modelin genetik varyantları inceleyen araştırmacılar için yararlı bir kaynak olduğunu ancak biyolojideki temel büyük soruların tümünü çözmediğini ifade etti.
Lappalainen, genetik varyant tahminlerinin doğrulanabilmesi için biyoloji alanındaki veri kısıtının aşılması gerektiğine dikkat çekerek, zaman alıcı olan ıslak laboratuvar deneylerine verilen önemin sürdürülmesi çağrısında bulundu. AlphaGenome Atlas'ın sunduğu AVI puanı klinik veri setlerinde zararsız mutasyonlar ile hastalıkla ilişkili olanları ayrıştırmada kullanılmış, Francis Crick Enstitüsü araştırmacısı Greg Findlay da platformu önemli bir kaynak olarak nitelendirmişti. DeepMind, akademik araştırmacılara ücretsiz sunulan Atlas'ın ticari erişimini ilerleyen süreçte Google Cloud altyapısı üzerinden kullanıma açmayı planlıyor.
Neden önemli?DNA'nın protein kodlamayan yüzde 98'lik bölümündeki mutasyonların etkisini önceden hesaplayan sistem, nadir hastalıkların ve karmaşık biyolojik süreçlerin laboratuvar maliyeti olmadan taranmasını kolaylaştırıyor.
Şu ana kadar bildiklerimiz
- AlphaGenome Atlas, insan genomundaki 9 milyar olası tek harfli baz değişimine ait moleküler etki tahminlerini içeren 1 petabaytlık bir veri tabanıdır.
- Platformda sunulan AlphaGenome Varyant Etki (AVI) puanı, hem protein kodlayan yüzde 2'lik hem de kodlamayan yüzde 98'lik genom bölgelerindeki mutasyonları derecelendirir.
- Katie Pollard liderliğindeki bağımsız araştırma ekibinin 11 Eylül tarihli ön baskısı, modelin nedensel mutasyonların etkisini sistematik biçimde düşük tahmin ettiğini göstermiştir.
Cevabı beklenen sorular
- Biyolojideki veri kısıtları sürerken, ıslak laboratuvar deneyleri AlphaGenome Atlas tahminlerinin klinik doğruluk payını ne ölçüde teyit edecek?
- Google Cloud üzerinden planlanan ticari erişim modelinin kapsamı ve fiyatlandırma koşulları nasıl şekillenecek?
Kaynaklar ve belgeler
Bu haberde kullanılan belgelere aşağıdaki bağlantılardan ulaşabilirsiniz.
