Google DeepMind, insan genomundaki olası dokuz milyar tek harf değişikliğinin vücuttaki etkilerini tahmin eden ve 1 petabayt büyüklüğünde olan AlphaGenome Atlas veri setini kullanıma sundu.
Google DeepMind, insan genomunda meydana gelebilecek olası dokuz milyar tek harf değişikliğinin vücuttaki etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas'ı duyurdu. Bu devasa veri seti, genomdaki her bir değişikliğin yüzlerce hücre tipi ve doku üzerindeki moleküler süreçleri nasıl etkileyebileceğine dair tahminler sunuyor. Bir petabayt büyüklüğündeki atlas, DeepMind'ın protein yapıları için geliştirdiği AlphaFold veritabanının 30 katından daha büyük bir hacme sahip.
Bu gelişme, araştırmacılar için genetik varyantlar arasındaki hastalık nedenlerini belirlemede kritik bir öneme sahip. İnsan genomunun yaklaşık üç milyar DNA harfinden oluştuğu ve her bireyin milyonlarca küçük sapma taşıdığı biliniyor. Bu varyantların çoğu zararsız olsa da, bir kısmı hastalıklara yol açabiliyor. AlphaGenome Atlası, özellikle genomun yüzde 98'ini oluşturan ve protein kodlamayan bölgelerde yer alan hastalıkla ilişkili varyantların etkilerini okumadaki zorlukları aşmayı hedefliyor. 2025 yılında tanıtılan AlphaGenome yapay zeka modelini temel alan bu atlas, artık her varyant için cevapları önceden hesaplanmış olarak sunuyor.
DeepMind, binlerce tahmin değerini tek bir sayıya indirgemek için AlphaGenome Varyant Etki Skoru (AVI) adını verdiği bir sistem geliştirdi. Bu sinir ağı, AlphaGenome tahminlerini AlphaMissense protein modeli ve DNA bölgelerinin evrimsel değişim ölçümleriyle birleştiriyor. Kaynaklara göre, AVI, klinik olarak sınıflandırılmış varyantlar üzerinde yapılan testlerde mevcut araçlardan daha iyi performans gösterdi, özellikle protein kodlamayan bölgelerde. Nadir hastalıkları inceleyen GREGoR konsorsiyumundan bir epilepsi vakası, atlasın pratik faydasını ortaya koydu. Daha önce belirsiz olarak sınıflandırılan bir DNM1 gen varyantı, AVI sayesinde olası nedenler listesinin başına yükseltildi ve laboratuvar deneyleriyle doğrulandı.
AlphaGenome Atlası, aynı zamanda popülasyon çalışmalarını da ileri taşımayı amaçlıyor. Exeter Üniversitesi'nden Gareth Hawkes'ın çalışması, atlası kullanarak 54.000'den fazla Birleşik Krallık Biobank katılımcısından alınan genom verilerini analiz etti. Bu sayede, geleneksel filtrelerden yüzde 22 daha fazla kodlama yapmayan varyant ile kandaki protein seviyeleri arasında bağlantı bulundu. DeepMind, atlas ve AVI'nin araştırma araçları olduğunu ve teşhis sürecindeki kanıt zincirinin yalnızca bir halkası olabileceğini belirtiyor. Atlas, ticari olmayan kullanım için bir web portalı, API ve Google Antigravity üzerinden erişilebilirken, ticari sürümünün Google Cloud üzerinden sunulması planlanıyor.
Neden önemli?Bu atlas, genetik varyantların hastalıklarla ilişkisini anlamada önemli bir adım teşkil ediyor ve özellikle protein kodlamayan bölgelerdeki zorlu teşhis süreçlerine ışık tutarak genetik araştırmalara yeni bir boyut kazandırıyor.
Şu ana kadar bildiklerimiz
- AlphaGenome Atlas, insan genomundaki yaklaşık dokuz milyar olası tek harf değişikliğinin vücuttaki etkilerini tahmin ediyor.
- Veri seti bir petabayt büyüklüğünde olup, AlphaFold veritabanının 30 katından daha fazla yer kaplıyor.
- Epilepsi vakasında, daha önce göz ardı edilen bir varyantın olası nedeni olarak belirlenmesine yardımcı oldu.
Cevabı beklenen sorular
- Ticari sürümün Google Cloud üzerinden ne zaman kullanıma sunulacağı.
- Atlasın, henüz bilinmeyen tüm hücre tipleri ve düzenleyici protein etkileşimleri üzerindeki kapsamının nasıl genişleyeceği.
- AVI skorunun, klinik teşhis süreçlerinde ne kadar yaygın kabul göreceği ve standart bir araç haline gelip gelmeyeceği.
